La enfermedad celiaca es una intolerancia al gluten, una proteína que se encuentra en algunos cereales como trigo, cebada, centeno, espelta, triticale y probablemente avena. Esta intolerancia tiene una base inmune en individuos genéticamente predispuestos, de tal manera que el contacto del gluten con la mucosa del intestino delgado produce una respuesta inflamatoria que dificulta la absorción de nutrientes al destruir las vellosidades intestinales, y ocasiona deficiencias y carencias nutricionales si no se trata.

Aparece en aproximadamente un 1% de las personas en la población general, siendo más frecuente en mujeres, con una proporción mujer/hombre de 2/1 aunque hay estudios que otorgan todavía mayor presencia en mujeres, hasta en 3/2.

Cerca del 70% de los casos están sin diagnosticar, ya que no presentan los síntomas más típicos y llamativos que suelen aparecer en la infancia: nauseas, vómitos, distensión, dolor o molestias abdominales, diarrea, pérdida de peso y de masa muscular, retraso de crecimiento, anemia ferropénica, entre otros muchos. Otros síntomas que pueden hacer sospechar enfermedad celiaca en determinadas personas son anemia ferropénica resistente a tratamiento, osteoporosis, diarrea crónica, astenia, dermatitis herpetiforme, aftas orales, alteraciones de las transaminasas, ardor o malestar digestivo.

Su aparición es más frecuente en la infancia, aunque puede diagnosticarse a cualquier edad, siendo cerca del 20% de los casos descubiertos en mayores de 60 años.

Factores de riesgo y predisposición

Existen una serie de factores de riesgo y de alteraciones frecuentemente asociadas con enfermedad celiaca, todas ellas con cierto componente inmunológico y/o genético:

• Familiares de primer grado (5-15% de estos familiares también son afectados por enfermedad celiaca).
• Enfermedades autoinmunes:
  • Diabetes mellitus tipo 1 (8% de de ellos tienen enfermedad celiaca; el 3,5 de los hijos de padres con diabetes tipo 1 tienen enfermedad celiaca).
  • Tiroiditis autoinmune.
  • Enfermedad inflamatoria intestinal.
  • Hepatitis crónica autoinmune.
  • Lupus eritematoso.
  • Artritis reumatoide.
  • Psoriasis, etc.
• Deficiencia de inmunoglobulina A.
• Síndrome de Down (12-16% de personas con S. Down son celiacas).
• Síndrome de Turner.
• Dermatitis herpetiforme.
• Ciertas enfermedades hepáticas.
• Intolerancia a la lactosa.
• Ciertos trastornos neurológicos y psiquiátricos.
• Otros.

En la mayoría de los casos estas enfermedades suelen preceder a la enfermedad celiaca, aunque en ocasiones pueden aparecer simultáneamente o incluso años después.

Las personas que las padecen se consideran grupos de riesgo de desarrollar enfermedad celiaca ya que se asocian con ella con mayor frecuencia de la esperada (recordemos, un 1% en la población general).

¿Cómo se diagnostica?

La biopsia intestinal es la prueba primordial e imprescindible para el diagnóstico salvo situaciones excepcionales. Además se complementa con la utilización de test serológicos y estudio de marcadores genéticos.

La biopsia puede demostrar distintos grados de lesión intestinal:

Los test serológicos más empleados son los anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular, anticuerpos antiendomisio y anticuerpos antigliadina.

Los marcadores genéticos que deben estudiarse en la persona con sospecha celiaca, así como en los familiares de celiacos recientemente diagnosticados son los HLA DQ2 y DQ8, pues el 95% de las personas con enfermedad celiaca poseen uno o los dos marcadores, y su ausencia descarta con casi total seguridad la presencia de la enfermedad.

A partir de 1969 se diagnosticaba la enfermedad celiaca en niños requiriendo al menos tres biopsias intestinales:

• la primera cuando había síntomas de sospecha y se estaba consumiendo gluten. Tras confirmar la atrofia de las vellosidades intestinales, se instauraba tratamiento con dieta sin gluten durante al menos 2 años.
• la segunda biopsia se realizaba transcurrido este tiempo para verificar la curación de las lesiones intestinales.
• Entonces se realizaba una prueba de provocación, reiniciando la ingesta de gluten  con controles clínicos y analíticos, realizando la 3ª biopsia que confirmara la recaída de la enfermedad al volver a aparecer la atrofia de las vellosidades.

En 1989 se revisan los criterios y se simplifica el diagnóstico, reservando la prueba de provocación y la 3ª biopsia a aquellos casos que fueron diagnosticados con una primera biopsia realizada antes de los dos años de edad, o cuando se hizo cuando ya se tomaba dieta sin gluten, o había dudas sobre el diagnóstico final. Con síntomas clínicos, biopsia clara y anticuerpos antigliadina, que respondían a la dieta sin gluten, no se requería prueba de provocación.

En la actualidad en 2012 se han revisado estos criterios en niños y adolescentes, y se valora que se puede diagnosticar la enfermedad celiaca sin requerimiento de biopsia cuando se dan conjuntamente estas circunstancias:

• Síntomas clínicos
• Anticuerpos antitransglutaminasa tisular >10 veces superiores a los valores de referencia.
• Anticuerpos antiendomisio positivos.
• Marcadores HLA DQ2 y/o DQ8.

En los demás casos es necesaria la realización de biopsia intestinal para diagnosticar o descartar la enfermedad. La prueba de provocación debe realizarse en casos de dudas diagnósticas (marcadores serológicos negativos, ausencia de HLA de riesgo, lesiones intestinales de bajo grado).

Se conocen cinco maneras de manifestarse la enfermedad celiaca:

• Clásica o típica: síntomas típicos: diarrea, dolor y distensión abdominal y pérdida de peso.
• Atípica: síntomas inespecíficos y sobre todo extradigestivos: anemia, aftas, osteoporosis, retraso de crecimiento, etc.
• Silente o asintomática: se detectan alteraciones serológicas o histológicas (en biopsia intestinal realizada por otro motivo) en personas de riesgo elevado generalmente sin ningún o escasos síntomas extradigestivos.
• Latente: en personas que ingieren gluten y tienen marcadores positivos, pero con biopsia intestinal normal.
• Refractaria: cuando no mejoran tras dieta estricta sin gluten o que recaen tras periodo de mejoría a pesar de no ingerir gluten.

Relación entre la enfermedad celiaca y la diabetes mellitus tipo 1

En relación con la diabetes, ambas pueden coexistir por la interacción de factores ambientales, genéticos e inmunológicos. Existen unos marcadores genéticos que son más frecuentes en las personas con enfermedad celiaca (casi la totalidad de las personas celiacas presentan al menos uno de estos marcadores) y en la diabetes tipo 1, aunque no los únicos: los antígenos HLA-DQ2 y DQ8. El hecho de compartir ambas enfermedades estos marcadores puede explicar, al menos en parte, por qué es más frecuente desarrollar enfermedad celíaca en personas con diabetes tipo 1 que en la población general.

La edad del diagnóstico de la enfermedad celiaca en personas con diabetes tipo 1 es más tardía habitualmente que en la población no diabética. Esto puede deberse a que los síntomas que suelen presentar de enfermedad celiaca no son los clásicos (dolor y distensión abdominal, diarrea, etc.) sino por ejemplo dispepsia, retraso de crecimiento, aftas orales o alteraciones en analíticas hepáticas, entre otros.

En personas con las dos enfermedades, la celiaquía se diagnostica en el 90% de los casos después del diagnóstico de la diabetes mellitus tipo 1.

Sin embargo no hay constancia de mayor incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en personas con enfermedad celiaca.

Además el riesgo de enfermedad celiaca es mayor en personas con diabetes mellitus tipo 1 que tienen también hermanos con diabetes que aquellos con hermanos no diabéticos.

También esta mayor susceptibilidad para la enfermedad celiaca es mayor en personas a quienes diagnosticaron la diabetes con menor edad que en aquellos que se diagnosticó más tarde.

Es razonable hacer seguimiento de las personas con diabetes mediante estudio serológico periódico para diagnosticar precozmente una posible enfermedad celiaca. En caso de que sean positivos en algún momento, se deberá realizar biopsia intestinal para confirmar la enfermedad. Este cribado debe realizarse porque:

• suelen presentar síntomas atípicos, más leves y más difíciles de detectar.
• el control glucémico  y la respuesta a las hipoglucemias mejora con la instauración de la dieta sin gluten.
• la detección precoz reduce el número de complicaciones de la enfermedad celiaca.
• permite recuperar la normalidad intestinal en las personas diagnosticadas, recuperar la posible merma de salud relacionada con la mala absorción, el peso perdido, etc.

Tratamiento

Es fundamental realizar una dieta exenta de gluten. No debe contener gluten ni como ingrediente principal ni como aditivos o complementos alimenticios que se añaden a los productos naturales, por ejemplo, ciertos espesantes, conservantes, colorantes, etc.

Es imprescindible leer el etiquetado de los alimentos y en caso de duda, no ingerirlo.

También hay que extremar las precauciones al manipular los alimentos para evitar contaminación con utensilios que puedan contener gluten o haber estado en contacto con él, como cubiertos, sartenes, tablas, encimeras, escurridores, etc.

Los alimentos que no contienen gluten en su composición natural son las carnes, pescados, huevos, legumbres, verduras y hortalizas, frutas, leche y yogures naturales, arroz y maíz.

Se debe tratar la diabetes de la misma forma que si no fuera celiaco, controlando las raciones de los alimentos a ingerir.

Hay que conocer que los productos especiales sin gluten (panes, galletas, pastas, etc.) suelen contener más de azúcares y grasas que los que sí contienen.

Las asociaciones de celiacos de España y otros países elaboran habitualmente listas de alimentos permitidos, prohibidos, o que potencialmente pueden contener gluten. Además educan y orientan a los celiacos y familiares en cómo elaborar su alimentación, lugares recomendables o con garantía de calidad como restaurantes, hoteles, elaboran estudios analíticos de productos para certificar que contienen o no gluten, asesoran en viajes, y multitud de actividades más.

Autora: Dra. Rosa Mª Servián
Médico de Familia
(_{Publicado en la Revista Entre Todos. Si quieres recibir o descargar la revista, hazte socio)}